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27.(09山東卷)(18分)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的 基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列�？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

此項(xiàng)研究的結(jié)論_______________________________________________________________。

推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。

(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液，解離固定液。

取材：用____________作實(shí)驗(yàn)材料

制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗。

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。

③一定時(shí)間后加蓋玻片，____________。

觀察：①用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。

②右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入(A₁ 和A₂)的配對(duì)情況若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是________________________。

答案：

(1)常染色體上的顯性遺傳病　　 伴X隱性遺傳病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)　　 核糖體

(3)(小鼠)睪丸　 解離固定液　　 醋酸洋紅染液　　 壓片　 次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞　　 缺失

解析：

本題考察了以下的知識(shí)點(diǎn)：

(1)通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè)

(3)減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)

(1)題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算。

由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病(不滿足有中生無和無中生有的任何一個(gè)規(guī)律)。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的(無中生有)，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè)

由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。

(3)本題考察了減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)，比較貼近課本。

首先學(xué)生要對(duì)課本上關(guān)于有絲分裂實(shí)驗(yàn)中的系列步驟要熟知，取材--解離--漂洗--染色--制片--觀察。然后將知識(shí)遷移到減數(shù)分裂實(shí)驗(yàn)觀察中

34.(10分)

答案：

(1)染色體異常　　 環(huán)境因素　　 孟德爾

(2)親子關(guān)系　　 世代數(shù)　　 顯性和隱性，常染色體和X染色體

(3)世代數(shù)　 后代個(gè)體數(shù)　 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖

解析：

(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。

(2)從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。

(3)因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。

34.(09全國卷Ⅱ) (10分)

(1)人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和　　　　 ①　　　 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與　　　　　 ②　　　　 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的　　　　 ③　　　 分離比例。

(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、　　　 ④　　　 、　　　 ⑤　　　　 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有　　　　 ⑥　　　　 之分，還有位于　　　　　 ⑦　　　　　 上之分。

(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中　　　　

⑧　　　 少和　　　 ⑨　　　 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到　　　　　 ⑩　　　　　 ，并進(jìn)行合并分析。

18．(09江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是

　 　 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病

　 　 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。

20．(09廣東卷)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　　　　　　　 D．1/2

答案：A

解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/19

48．(09廣東理基)圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是

　　 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ-4是雜合體

　　 B．Ⅲ-7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病

　　 C．Ⅲ-8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病

　　 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群　　

答案：D

解析：從4號(hào)和5號(hào)所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患��；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患��；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。

(09廣東文基)75．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對(duì)于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是

A．I一1是純合體　

B．I一2是雜合體

C．Ⅱ一3是雜合體　

D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3

答案：B

解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。

46．(09廣東理基)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病　 ②21三體綜合征　 ③抗維生素D佝僂病　 ④青少年型糖尿病

　　 A．①②　　 B．①④　　 　　　　 C．②③　　 　　　　 D．③④

答案：B

解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。

7.(09山東卷)人類常色體上β-珠蛋白基因(A´)，既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海盆血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能

A. 都是純合子(體)　　　　　　　　　 B. 都是雜合子(體)

C. 都不攜帶顯性突變基因　　　　　　 D. 都攜帶隱性突變基因

答案：B

解析：本題比較新穎，學(xué)生要能夠通過題目認(rèn)識(shí)到A和a均是A´通過基因突變而得到的A´的等位基因。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子(有中生無)，所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´(雜合體)，所以這對(duì)夫妻可能都是雜合子(體)。

1．(09全國卷Ⅰ)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是

A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病

B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病

C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響

答案：D

解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻�親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。

37.(09廣東卷)(10分)

　　 雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因(A、a)和伴染色體基因(Z^B、Z^b)共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對(duì)應(yīng)關(guān)系見下表。請(qǐng)回答下列問題。

(1)黑鳥的基因型有　　　　 種，灰鳥的基因型有　　　 種。

(2)基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是　　　 ，此鳥的羽色是　　　 。

(3)兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為　　　 ，父本的基因型為　　　 。

(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為　　 ，父本的基因型為　　　 ，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為　　　 。

答案：

(1)6　　　 4

(2)黑色　　　　 灰色

(3)AaZ^BW　　 AaZ^BZ^B

(4)AaZ^bW　 　　　AaZ^BZ^b 　　　　　3:3:2

解析：本題考查對(duì)遺傳規(guī)律和伴性遺傳知識(shí)的運(yùn)用，根據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有AA Z^BZ^B 　AA Z^BZ^b AaZ^BZ^B AaZ^BZ^b AAZ^BW　 AaZ^BW 6種，灰鳥的基因型有AAZ^bZ^b AaZ^bZ^b AAZ^bW

Aa Z^bW 4種�；�因型純和的灰雄鳥的基因型為AAZ^bZ^{b ,} 雜合的黑雌鳥的基因型為AaZ^BW，子代基因型為AA Z^bW　 Aa Z^bW　 AAZ^BZ^b AaZ^BZ^b 4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據(jù)子代的性狀，判斷出親本的基因型兩黑鳥后代只有黑或白 則不應(yīng)有b基因存在。第四小題同理，因?yàn)楹蟠�有三種表現(xiàn)性，則親代雄性兩對(duì)基因都雜合，根據(jù)子代基因型的比例，歸納出表現(xiàn)性的比例為3:3:2。

人類的遺傳病與優(yōu)生