Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記，對(duì)2l三體綜合癥作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)�，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn。請(qǐng)問：

（1）雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?       。
（2）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥?     依據(jù)是_________________________
（3）如果該生物的某個(gè)體細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是      ，原因可能是                                      。
（4）一對(duì)夫婦，男子正常，女子患有色盲。若這對(duì)夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，則導(dǎo)致這一變異的異常染色體來自于                    。

Answer 1

（1）父親 （2）能  在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形（3）A或a   染色體變異（缺失），導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失（4）卵細(xì)胞

解析試題分析：（1）父親的精原細(xì)胞在減數(shù)分裂第二次分裂21號(hào)染色體沒有分離，最終形成NN精子，與n卵細(xì)胞結(jié)合形成NNn受精卵。
（2）21三體綜合征為染色體數(shù)目變異，顯微鏡可以觀察到，鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅細(xì)胞呈鐮刀形，也能觀察到。（3）同源染色體相同位置基因?yàn)榈任换�因或相同基因，故丟失的基因是A或a ，可能發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)缺失，導(dǎo)致該部位基因丟失。
（4）假設(shè)色盲基因?yàn)閎，則該夫婦為：X^BY×X^bX^b，因?yàn)槟行詾檎�常基因，故變異染色體為母親提供：X^bX^b，可能來自卵原細(xì)胞減數(shù)分裂第一次分裂X染色體沒有分離或第二次分裂X染色體沒有分離。
考點(diǎn)：本題考查減數(shù)分裂和伴性遺傳相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力。