Question

2．鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個(gè)氨基酸發(fā)生了替換．如圖是該病的病因圖解．回答下列問(wèn)題：

（1）圖中①表示DNA上的堿基對(duì)發(fā)生改變，遺傳學(xué)上稱為基因突變．
（2）圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成mRNA的過(guò)程，遺傳學(xué)上稱為轉(zhuǎn)錄，該過(guò)程的場(chǎng)所是細(xì)胞核．
（3）圖中③的過(guò)程稱為翻譯，完成該過(guò)程的場(chǎng)所是核糖體．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是谷氨酸．

Answer 1

分析 1、分析題圖：圖示為鐮刀型貧血癥的病因圖解，其中①表示在DNA復(fù)制過(guò)程中，DNA分子上的堿基對(duì)發(fā)生了替換，即發(fā)生基因突變；②表示轉(zhuǎn)錄過(guò)程；③表示翻譯過(guò)程．
2、基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．圖示為表示鐮刀形細(xì)胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變，即A-T變?yōu)門-A；遺傳信息的改變導(dǎo)致密碼子改變，最終導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)由此改變．因此鐮刀形細(xì)胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換．該圖表明，導(dǎo)致鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥的原因是控制血紅蛋白的基因中CTT→CAT，堿基對(duì)的改變屬于基因突變．
（2）圖中②是以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則以游離的核糖核苷酸為原料合成信使RNA過(guò)程，屬于轉(zhuǎn)錄，場(chǎng)所主要是細(xì)胞核．
（3）圖中③是以信使RNA為模板，以轉(zhuǎn)動(dòng)RNA為搬運(yùn)工具，以20種游離的氨基酸為原料在核糖體上合成蛋白質(zhì)的過(guò)程，屬于翻譯．
（4）圖中決定氨基酸甲的密碼子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸．
故答案為：
（1）基因突變
（2）堿基互補(bǔ)配對(duì)    轉(zhuǎn)錄   細(xì)胞核
（3）翻譯   核糖體
（4）谷氨酸

點(diǎn)評(píng) 本題以鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥為背景，考查基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．