Question

下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

（1）據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風險率為___________，所以生育前應該通過遺傳咨詢和____________等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防。
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有___________的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為________。
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運出細胞。突變導致合成的CFTR蛋白____________改變，使其功能異常，導致細胞外水分________（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染。
（4）以上事實說明，基因通過控制_____________直接控制生物體性狀。
（5）科研人員利用經(jīng)過修飾的病毒作為___________，將正常的CFTR基因?qū)�入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為___________。

Answer 1

（1）常染色體隱性遺傳   1/4   基因診斷（或產(chǎn)前診斷）
（2）不定向性（或多方向性）    或
（3）空間結(jié)構(gòu)   減少   （4）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)   （5）（運）載體   基因治療

解析試題分析：（1）據(jù)圖分析Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3或者Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的關(guān)系，為無中生有為隱性，女性患者的父親不患病，可知囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風險率為1/4，所以生育前應該通過遺傳咨詢和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防。
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為或 。
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運出細胞。突變導致合成的CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，使其功能異常，細胞外氯離子濃度減低，引起細胞外滲透壓下降，導致細胞外水分進入細胞內(nèi)而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染。
（4）以上事實說明，基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀。
（5）科研人員利用經(jīng)過修飾的病毒作為運載體，將正常的CFTR基因?qū)�入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為基因治療。
考點：本題考查人類遺傳病、可遺傳變異、基因和性狀的關(guān)系、基因工程，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。