Question

9．研究表明遺傳性耳聾的發(fā)生與基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突變有關，其中A1555G突變基因攜帶者對氨基糖苷類抗生素極為敏感，小劑量使用就會導致聽力喪失．回答下列問題：
（1）SI．C26A4基因與突變后產生的基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目的關系是相等或不相等（填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來自父親和母親，兩者對耳聾的“貢獻”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百．
（3）由A1555G突變基因導致的耳聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是攜帶者，該突變基因位于線粒體．為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，您給出的建議是該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物．
（4）POU3F4突變基因導致的耳聾家族系譜如圖，據此判斷此病最可能為X染色體上隱性遺傳�。�

Answer 1

分析 1、從患者的家族系譜圖分析，表現(xiàn)為遺傳病在家族內的傳遞發(fā)病率男性遠大于女性的特點，男患者的父親不是患者，故不是伴Y染色體遺傳，據此判斷該遺傳最可能是由X染色體上的隱性致病控制的，也不能完全排除常染色體上隱性致病基因控制的可能性．
2、基因突變是指DNA分子堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，基因突變的結果是產生等位基因．

解答 解：（1）基因突變是指DNA分子堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，基因突變的結果是產生等位基因，SI．C26A4基因與突變后產生的等位基因，所含的脫氧核苷酸數(shù)目可能和原來的基因相等，也可能不相等．
（2）GJB2突變基因和SLC26A4突變基因的遺傳均屬于隱性遺傳，突變基因分別來自父親和母親，兩者對耳聾的“貢獻”相同，患者的同胞有50%的概率攜帶突變基因，說明父母都是雜合子，產生雜合子后代的幾率為50%，由此可知該病的遺傳方式屬于常染色體上的隱性遺傳，GJB2突變基因引起的耳聾患者要避免與GJB2突變基因耳聾患者婚配，否則生育后代患耳聾的概率為百分之百（相當于隱性純合子和隱性純合子雜交，后代100%是隱性性狀的個體）．
（3）由A1555G突變基因導致的耳聾家族中，夫婦中僅男性為攜帶者，其子女都不攜帶突變基因，但女性耳聾患者的所有子代都是攜帶者，這是典型的“母親患病子女都患病”這是質基因遺傳的特點，而人類的質基因位于線粒體上．因為“A1555G突變基因攜帶者對氨基糖苷類抗生素極為敏感，小劑量使用就會導致聽力喪失．”故為避免該女性患者的子代中出現(xiàn)耳聾患者，該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物．
（4）根據試題的分析，該病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病．
故答案為：
（1）相等或不相等
（2）常  GJB2突變基因耳聾患者
（3）線粒體    該女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷類藥物
（4）X  隱性

點評 本題考查了人類遺傳病的相關知識，考生要能夠根據系譜圖總結該病的遺傳特點，從而判斷該病的遺傳方式；能夠掌握不同遺傳病的遺傳特點的區(qū)別．