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1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是患者多為男性的遺傳病。下圖為某個(gè)家族中該遺傳病的系譜圖,請回答下列有關(guān)問題:

(1)用遺傳圖解的形式,解釋II—3患病的原因(用A和a表示相應(yīng)的基因)。

(2)III—6現(xiàn)已結(jié)婚、懷孕,她的丈夫患有多指癥(常染色體顯性基因遺傳。,其他性狀正常,丈夫的母親正常。這對夫婦生育一個(gè)健康孩子的概率是_______。

(3)分子病理學(xué)研究證實(shí),進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因部分區(qū)或缺失、重組或點(diǎn)突變,導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白病變。治療此病的根本途徑是基因治療,若已知抗肌萎縮蛋白的氨基酸序列,獲得編碼此蛋白正;虻姆椒ㄊ莀______。

A.鳥槍法                     

B.人工合成基因的逆轉(zhuǎn)錄法  

C.人工合成基因的化學(xué)合成法

評卷人

得分

 

 

二、選擇題

 

(每空? 分,共? 分)

 

 

1、(1)                             

(2)7/16

(3)C

二、選擇題

 

請?jiān)谶@里輸入關(guān)鍵詞:
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是患者多為男性的遺傳病。下圖為某個(gè)家族中該遺傳病的系譜圖,請回答下列有關(guān)問題:

(1)用遺傳圖解的形式,解釋II—3患病的原因(用A和a表示相應(yīng)的基因)。

(2)III—6現(xiàn)已結(jié)婚、懷孕,她的丈夫患有多指癥(常染色體顯性基因遺傳。,其他性狀正常,丈夫的母親正常。這對夫婦生育一個(gè)健康孩子的概率是_______。

(3)分子病理學(xué)研究證實(shí),進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因部分區(qū)或缺失、重組或點(diǎn)突變,導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白病變。治療此病的根本途徑是基因治療,若已知抗肌萎縮蛋白的氨基酸序列,獲得編碼此蛋白正;虻姆椒ㄊ莀______。

A.鳥槍法                     

B.人工合成基因的逆轉(zhuǎn)錄法  

C.人工合成基因的化學(xué)合成法

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科目:高中生物 來源:2012屆浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測生物試卷 題型:綜合題

(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了  ▲  而引起的一種遺傳病,從對表現(xiàn)型的影響來分析,它屬于基因突變類型中的  ▲  突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為  ▲  。 
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是  ▲  。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ;II1和II3基因型相同的概率為  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其  ▲  (填父親或母親),理由是  ▲  。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是  ▲  (填男或女)性,在父親基因型為  ▲  的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲  。

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科目:高中生物 來源:2011-2012學(xué)年浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測生物試卷 題型:綜合題

(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:

(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了   ▲   而引起的一種遺傳病,從對表現(xiàn)型的影響來分析,它屬于基因突變類型中的   ▲   突變。

(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為   ▲   。 

   (3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是   ▲   。

   (4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ;II1和II3基因型相同的概率為   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其   ▲   (填父親或母親),理由是   ▲   。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是   ▲   (填男或女)性,在父親基因型為   ▲   的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為  ▲   。

 

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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解

(1)人的性別決定的方式屬于_________ 型性別決定,伴X隱性遺傳病的患者中,男性多于女性的原因是: _____________________________。

(2)某一歲男孩,其父母、外祖母都表現(xiàn)正常,他的外祖父是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)患者,舅舅也因患此病于15歲時(shí)死亡,此男孩患該病的概率是__________。

(3)下面是某家族的一種單基因遺傳病系譜圖,請根據(jù)下圖回答問題:

①該病的遺傳方式與下列哪些遺傳病的遺傳方式相同:____________________。

(A)白化病          (B)紅綠色盲        (C)抗維生素D佝僂病 

(D)性腺發(fā)育不良    (E)苯丙酮尿癥      (F)并指

②III-10與III-8基因型相同的概率為_________,如果III-8和III-10婚配,生出病孩的概率為_________。

③若I-1、I-2的基因型不同,III-8、III-10的基因型相同,圖示家系中,致病基因的基因頻率為_________________。

(4)有一種雌雄異株植物,其性別決定方式與人的相同。該植物控制花色的基因位于常染色體上,且紅花(A)對白花(a)為顯性;其控制葉形的基因位于X染色體上,且寬葉(B)對狹葉(b)為顯性。

①若要利用一次雜交實(shí)驗(yàn),驗(yàn)證該植物葉形的遺傳屬于伴性遺傳,則應(yīng)選擇親本的葉形表現(xiàn)型是:父本______________________;            母本_______________________。

②另選擇白花寬葉和紅花狹葉的親本進(jìn)行雜交,F(xiàn)1的表現(xiàn)型及比例見下表:

F1的表現(xiàn)型及比例

雌株

雄株

紅花寬葉(1/4)

白花寬葉(1/4)

紅花狹葉(1/4)

白花狹葉(1/4)

則親本的基因型是::父本____________________,母本_______________________。

③若性染色體上的顯性基因會使雄配子致死,某雜交組合的后代全部為雄株,葉形有闊葉和狹葉兩種,那么,雜交組合中母本關(guān)于葉形的基因型是_____________。

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科目:高中生物 來源: 題型:

(14分)Duchenne肌營養(yǎng)不良是由法國神經(jīng)學(xué)家Duchenne在19世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)的遺傳病,多見于男孩,通常在20歲左右死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。右圖是某個(gè)家族此遺傳病的系譜,請回答下列有關(guān)問題:

 

   

 

 

 

 

 

 

 

 

(1)III-6現(xiàn)已結(jié)婚、懷孕,她的丈夫患有多指癥(常染色體顯性單基因遺傳病),其它性狀正常,丈夫的母親正常。她們夫婦很想生育一個(gè)健康的男孩,請問這個(gè)愿望得以實(shí)現(xiàn)的概率是            

(2)已知某人群中出現(xiàn)男性Duchenne肌營養(yǎng)不良患者的概率為q,但男性患者均在婚育前死亡,這種情況下該人群女性的發(fā)病率可能是          。

(3)分子病理學(xué)研究證實(shí),Duchenne肌營養(yǎng)不良是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因部分區(qū)域缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變,導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白病變引起的。若已知抗萎縮蛋白的氨基酸序列,能否推知編碼此蛋白的基因堿基序列:            。請簡單陳述理由:①                  ;②                   

(4)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)可以對胎兒進(jìn)行DNA檢測,其方法是先提取被試者的DNA,利用PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增(DNA體外復(fù)制),PCR技術(shù)所需的條件除了包括參與復(fù)制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,還必須加入                       作為原料。然后利用DNA探針,根據(jù)                       原則,使被檢測分子與探針進(jìn)行分子雜交,從而可以診斷出胎兒是否帶有此致病基因。

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科目:高中生物 來源: 題型:

Duchenne肌營養(yǎng)不良是由法國神經(jīng)學(xué)家Duchenne在19世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)的遺傳病,多見于男孩,通常在20歲左右死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。下圖是某個(gè)家族此遺傳病的系譜,請回答下列有關(guān)問題:

(1)III-6現(xiàn)已結(jié)婚、懷孕,她的丈夫患有多指癥(常染色體顯性單基因遺傳。,其它性狀正常,丈夫的母親正常。她們夫婦很想生育一個(gè)健康的男孩,請問這個(gè)愿望得以實(shí)現(xiàn)的概率是         。

(2)已知某人群中出現(xiàn)男性Duchenne肌營養(yǎng)不良患者的概率為q,但男性患者均在婚育前死亡,這種情況下該人群女性的發(fā)病率可能是         

(3)分子病理學(xué)研究證實(shí),Duchenne肌營養(yǎng)不良是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因部分區(qū)域缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變,導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白病變引起的。若已知抗萎縮蛋白的氨基酸序列,能否推知編碼此蛋白的基因堿基序列:                 。 請簡單陳述理由:①                             ;②                  。

(4)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)可以對胎兒進(jìn)行DNA檢測,其方法是先提取被試者的DNA,利用PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增(DNA體外復(fù)制),PCR技術(shù)所需的條件除了包括參與復(fù)制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,還必須加入                       作為原料。然后利用DNA探針,根據(jù)                       原則,使被檢測分子與探針進(jìn)行分子雜交,從而可以診斷出胎兒是否帶有此致病基因。

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科目:高中生物 來源:2006-2007河婆中學(xué)高二生物月考高二生物測試試題卷 題型:043

  X染色體基因草圖揭開的新篇章

  和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的,女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進(jìn)行詳細(xì)測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼,找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對人類Y染色體的詳細(xì)分析。2005年3月17日,在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的,是人類基因組計(jì)劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個(gè)非盈利性基因組研究機(jī)構(gòu),以測序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎(jiǎng)得主Sanger命名,其目的是為了進(jìn)一步深入對基因組的了解,特別是對人類基因組的測序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

  美國國立健康研究院(National Institutes of Health,NIH)高度評價(jià)此次完成對人類X染色體的全面分析,并表示,對X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進(jìn)化研究、以及男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。

  新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是,這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報(bào)告中指出Y染色體上僅有大約78個(gè)基因,Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯(cuò)誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋(gè)神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達(dá)的抗原在某些癌癥中也會表達(dá),因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

  與目前已完整測序分析的染色體相比,X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低,當(dāng)然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動物漫長的進(jìn)化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上,從而保證得到雙拷貝--至少一個(gè)壞了還有一個(gè)替補(bǔ)。

  盡管X染色體上的密度低,X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實(shí)際上,X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者上--因?yàn)閅染色體上缺少相應(yīng)的等位基因可以“彌補(bǔ)”這種缺陷。看來上帝真是公平的-給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時(shí),也給予了男性一點(diǎn)先天不足的遺憾?吹竭@里,身為女性是不是還有點(diǎn)兒安慰?盡管據(jù)估算,X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右,但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病,呈明顯的孟德爾遺傳,所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養(yǎng)不良癥等等。

  最有趣的應(yīng)該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到,而大多數(shù)在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個(gè)發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點(diǎn)--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進(jìn)化而來。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定,X染色體上有________個(gè)編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請根據(jù)資料及你自己的理解和所學(xué)知識,說明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么?________

(3)

有一男孩,他的父母及外祖母都不是色盲,他的外祖父和舅舅色盲,此男孩患色盲的概率是________

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖,請根據(jù)下圖回答問題:

①該病屬于________性遺傳病,其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ-10是雜合體的概率為________

③如果Ⅲ-8和Ⅲ-10婚配,生出病孩的概率為________。

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