下圖表示人體某正常基因片段及其控制合成的多肽順序。A～D表示4種基因突變的位點(diǎn)。A處丟失T/A ，B處T/A變?yōu)镃/G ，C處T/A變?yōu)镚/C，D處G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變不同時(shí)發(fā)生。

（1）A處突變引起多肽鏈中氨基酸的順序變化，新的氨基酸排列順序是             。

（2）A處丟失T/A后，在A點(diǎn)附近再丟失          個(gè)堿基對(duì)對(duì)結(jié)果影響最小。

（3）         處發(fā)生的突變對(duì)結(jié)果無影響。        處發(fā)生的突變將導(dǎo)致肽鏈的延長停止。

（4）除了題中表示的堿基對(duì)的替換、缺失外，基因突變還可由堿基對(duì)的      變化引起。

如圖表示人體某正�；�因片段及其控制合成的多肽順序。A～D表示4種基因突變的位點(diǎn)。A處丟失T/A，B處T/A變成C/G，C處T/A變?yōu)镚/C，D處G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變不同時(shí)發(fā)生。下列敘述不正確的是(　　)

A．A處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸種類變化

B．B處突變對(duì)結(jié)果無影響

C．C處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸數(shù)量變化

D．D處突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈的延長停止

如圖表示人體某正常基因片段及其控制合成的多肽順序。A～D表示4種基因突變的位點(diǎn)。A處丟失T/A，B處T/A變成C/G，C處T/A變?yōu)镚/C，D處G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變不同時(shí)發(fā)生。下列敘述不正確的是

1. A.
   A處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸種類變化
2. B.
   B處突變對(duì)結(jié)果無影響
3. C.
   C處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸數(shù)量變化
4. D.
   D處突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈的延長停止

20、如圖表示人體某正常基因片段及其控制合成的多肽順序。A～D表示4種基因突變的位點(diǎn)。A處丟失T/A，B處T/A變?yōu)镃/G，C處T/A變?yōu)镚/C，D處G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變不同時(shí)發(fā)生。則下列敘述不正確的是(　　)

注：除圖中密碼子外，已知GAC(天冬氨酸)、GGU和GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(終止信號(hào))。翻譯時(shí)由左向右進(jìn)行（      ）

A．A處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸種類變化

B．B處突變對(duì)結(jié)果無影響

C．C處突變會(huì)引起多肽鏈中氨基酸數(shù)量變化

D．D處突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈的延長停止

如圖表示人體某正�；�因片段及其控制合成的多肽順序。A～D表示4種基因突變的位點(diǎn)。A處丟失T/A，B處T/A變成C/G，C處T/A變?yōu)镚/C，D處G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變不同時(shí)發(fā)生。下列敘述不正確的是(　　)

27．（12分）圖①表示某生物b基因正常轉(zhuǎn)錄過程中的局部圖解；圖②表示該生物的性染色體簡圖：X和Y染色體有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段)，該部分基因互為等位；另一部分是非同源的(圖中的Ⅱ－1、Ⅱ－2片段)，該部分基因不互為等位。

（1）該生物可進(jìn)行圖①生理過程的主要場所是________     ，需要______酶參與，遵循____________原則，轉(zhuǎn)錄可合成______類RNA。

（2）若b₁為DNA的一條鏈，若該雙鏈DNA分子含2000個(gè)堿基對(duì)，其中鳥嘌呤和胞嘧啶之和占?jí)A基總和的44％，該DNA中含氫鍵的數(shù)目         。

（3）根據(jù)圖②所示人類的血友病基因位于右圖中的　     　片段。在減數(shù)分裂形成配子過程中， X和Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是圖中的　     　片段。

(4)現(xiàn)有若干純合的雌、雄果蠅(雌雄果蠅均有顯性與隱性性狀)，已知控制某性狀的基因可能位于常染色體上或X、Y染色體的同源區(qū)段(Ⅰ區(qū)段)，請(qǐng)補(bǔ)充下列實(shí)驗(yàn)方案以確定該基因的位置。

實(shí)驗(yàn)方案：

選取若干對(duì)表現(xiàn)型分別為　                             　的果蠅作為親本進(jìn)行雜交，子代(F₁)中無論雌、雄均為顯性；再選取F₁中雌、雄個(gè)體相互交配，觀察其后代表現(xiàn)型。

結(jié)果預(yù)測及結(jié)論：

①若　                                            ，則該基因位于常染色體上；

②若　                                                                 ，則該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。

下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：

（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_____________。21三體綜合征屬于         遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為           。

（2）克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：______(父親/母親)減數(shù)分裂異常，形成_________（色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。

（3）為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用               技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用             處理使細(xì)胞相互分離開來，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。

（4）下圖是某單基因遺傳病家系圖。

①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有              酶。

②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是               。

③若7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為___________。

（14分）下圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）。根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是            性基因，基因型為              的人血液中膽固醇含量高于正常人。
（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是           ，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有                      的特點(diǎn)。
（3）下圖二是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是               ，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是                              。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了                   。

（4）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起的變異叫缺失。個(gè)體正常發(fā)育的內(nèi)在條件是具有全套基因，在控制某相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因中，如果缺失一個(gè)，個(gè)體的的生活力可能會(huì)降低但能存活，如果一對(duì)基因都缺少，則會(huì)因?yàn)樵趥�(gè)體發(fā)育中該性狀無法發(fā)育形成而使個(gè)體不能存活。雞的性別決定方式屬ZW型，蘆花與非蘆花是一對(duì)相對(duì)性狀，蘆花（B）對(duì)非蘆花（b）為顯性，且基因位于Z染色體上，現(xiàn)有一蘆花母雞Z^BW與非蘆花公雞Z^bZ^b雜交，子代出現(xiàn)了一只非蘆花公雞。請(qǐng)采用兩種不同的方法判斷這只非蘆花公雞的出現(xiàn)是由染色體缺失造成的，還是由于基因突變引起的？
方法一：取該非蘆花公雞的部分精巢細(xì)胞用             酶處理，然后按漂洗、染色、制片等步驟制成         分裂的臨時(shí)裝片，置于顯微鏡下，找到                  時(shí)期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，觀察染色體是否出現(xiàn)“拱形”結(jié)構(gòu)。如果有，則是由染色體缺失引起的，反之則是由基因突變?cè)斐傻摹?br />方法二：雜交試驗(yàn)法：將該非蘆花公雞與多只                        （蘆花、非蘆花、蘆花和非蘆花均可）母雞進(jìn)行交配，請(qǐng)簡要闡述你的理由                         
                                                                          。

（14分）下圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）。根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是             性基因，基因型為               的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是            ，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有                       的特點(diǎn)。

（3）下圖二是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是                ，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是                               。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了                    。

（4）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起的變異叫缺失。個(gè)體正常發(fā)育的內(nèi)在條件是具有全套基因，在控制某相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因中，如果缺失一個(gè)，個(gè)體的的生活力可能會(huì)降低但能存活，如果一對(duì)基因都缺少，則會(huì)因?yàn)樵趥�(gè)體發(fā)育中該性狀無法發(fā)育形成而使個(gè)體不能存活。雞的性別決定方式屬ZW型，蘆花與非蘆花是一對(duì)相對(duì)性狀，蘆花（B）對(duì)非蘆花（b）為顯性，且基因位于Z染色體上，現(xiàn)有一蘆花母雞Z^BW與非蘆花公雞Z^bZ^b雜交，子代出現(xiàn)了一只非蘆花公雞。請(qǐng)采用兩種不同的方法判斷這只非蘆花公雞的出現(xiàn)是由染色體缺失造成的，還是由于基因突變引起的？

方法一：取該非蘆花公雞的部分精巢細(xì)胞用              酶處理，然后按漂洗、染色、制片等步驟制成          分裂的臨時(shí)裝片，置于顯微鏡下，找到                   時(shí)期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，觀察染色體是否出現(xiàn)“拱形”結(jié)構(gòu)。如果有，則是由染色體缺失引起的，反之則是由基因突變?cè)斐傻摹?/p>

方法二：雜交試驗(yàn)法：將該非蘆花公雞與多只                         （蘆花、非蘆花、蘆花和非蘆花均可）母雞進(jìn)行交配，請(qǐng)簡要闡述你的理由                         

                                                                           。

下圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）。根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是             性基因，基因型為               的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是            ，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有                       的特點(diǎn)。

（3）下圖二是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是                ，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是                               。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了                    。

（4）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起的變異叫缺失。個(gè)體正常發(fā)育的內(nèi)在條件是具有全套基因，在控制某相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因中，如果缺失一個(gè)，個(gè)體的的生活力可能會(huì)降低但能存活，如果一對(duì)基因都缺少，則會(huì)因?yàn)樵趥�(gè)體發(fā)育中該性狀無法發(fā)育形成而使個(gè)體不能存活。雞的性別決定方式屬ZW型，蘆花與非蘆花是一對(duì)相對(duì)性狀，蘆花（B）對(duì)非蘆花（b）為顯性，且基因位于Z染色體上，現(xiàn)有一蘆花母雞Z^BW與非蘆花公雞Z^bZ^b雜交，子代出現(xiàn)了一只非蘆花公雞。請(qǐng)采用兩種不同的方法判斷這只非蘆花公雞的出現(xiàn)是由染色體缺失造成的，還是由于基因突變引起的？

方法一：取該非蘆花公雞的部分精巢細(xì)胞用              酶處理，然后按漂洗、染色、制片等步驟制成          分裂的臨時(shí)裝片，置于顯微鏡下，找到                   時(shí)期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，觀察染色體是否出現(xiàn)“拱形”結(jié)構(gòu)。如果有，則是由染色體缺失引起的，反之則是由基因突變?cè)斐傻摹?/p>

方法二：雜交試驗(yàn)法：將該非蘆花公雞與多只                         （蘆花、非蘆花、蘆花和非蘆花均可）母雞進(jìn)行交配，請(qǐng)簡要闡述你的理由                         

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