題目列表(包括答案和解析)
遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調(diào)查后，記錄如下：
①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。
②該病的遺傳方式是________，該女性患者的基因型是________，若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。
③同學(xué)們進一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于
正�；蛑械�45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是________，與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量________，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。
（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對該病進行快速的診斷。
①若用“＋”表示有該遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是________。
②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是________。
（3）調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識從正反兩個方面對此作出評價：________。
28.（8分）
造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
(1) 21三體綜合征一般是由于第21號染色體____異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。
(3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。
某校興趣小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳病。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌铮ㄎ镔|(zhì)C）。正常代謝途徑如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分別為A、B、C，位于不同對的常染色體上。
（1）從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：
a ；
b 。
（2）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）
| 平均活性μM轉(zhuǎn)換/h/g細胞（37℃） | |||
| 酶① | 酶② | 酶③ | |
| 正常人 （AABBCC） | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
| 半乳糖血 癥患者 | 0.09 | ＜0.02 | 0.35 |
| 患者的 正常父親 | 0.05 | 2.5 | 0.33 |
| 患者的 正常母親 | 0.06 | 2.4 | 0.17 |
a與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循 定律，理由是 。
b寫出患者的正常父親的基因型： ，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為 。
Ⅱ.人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置。部分同學(xué)采用遺傳系譜分析的方法；請你另外設(shè)計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查，并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。調(diào)查方案：尋找若干個患該遺傳病的家庭進行調(diào)查；統(tǒng)計各代患者的性別比例。
調(diào)查結(jié)果及預(yù)測：
（1） ；
（2） ；
（3） 。
Ⅲ.21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的概率增大。
（1）現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是TTt，其父基因型是Tt，母親的基因型是tt,那么這名患者21三體形成的原因是 。
（2）根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是 。
30．（10分）如圖是兩個家族的遺傳系譜圖，乙病為色盲（B、b），Ⅲ3、Ⅲ4均不同時攜帶兩種致病基因。請據(jù)圖回答：
（1）甲病屬于__________________遺傳。
（2）Ⅲ2與Ⅲ3為異卵雙生（由不同的受精卵發(fā)育而來），則Ⅲ3表現(xiàn)型是否一定正常？原因是__________________。
（3）Ⅰ3的基因型是__________________。
（4）若Ⅲ3與Ⅲ4結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是__________________。
（5）若Ⅲ1是21三體綜合征患者，則其可能是由1個染色體組成為__________________的異常卵細胞和1個正常精子受精發(fā)育而來。
根據(jù)所給資料回答有關(guān)遺傳問題：
資料一：某校研究小組調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。
請回答下列問題:
（1）該種遺傳病的遺傳方式是 。
（2）假設(shè)第Ⅰ代個體的兩對基因中均至少有一對基因是純合的，Ⅱ-3的基因型為AAbb，且Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代均正常，則Ⅲ-1的基因型為 。Ⅱ-2的基因型為 。
（3）在上述假設(shè)的情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為 。
資料二：近日，我省某地發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型，患者缺少一條性染色體，并且5號染色體長臂出現(xiàn)裂隙，經(jīng)鑒定，該染色體異常核型為世界首報。
另據(jù)調(diào)查，某外地也有一男子有類似遺傳病，其表現(xiàn)型正常，但其一條14 號和一條21 號染色體相互連接形成一條異常染色體，如下圖1。
減數(shù)分裂時異常染色體發(fā)生三條染色體會配對在一起，如下圖2，配對的三條染色體中，在分離時，任意配對的兩條染色體移向一極，另一條染色體隨機移向細胞另一極。
請回答下列問題：
（4）觀察異常染色體應(yīng)選擇處于 期的細胞。圖2所示的異常染色體行為是 。（多選）
A．交換 B．聯(lián)會 C．螺旋化 D．著絲粒的分裂
（5）圖1所示的變異是 。
（6）如不考慮其他染色體，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有 種。試分析該男子與正常女子婚配能否生育染色體組成正常的后代 。
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