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科目: 來(lái)源: 題型:

《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表了上海交大醫(yī)學(xué)院科學(xué)家成功定位多發(fā)性骨性連接綜合征(SYNS)的發(fā)病基因的研究成果.科學(xué)家發(fā)現(xiàn),成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子9(FGF9)基因的突變是導(dǎo)致SYNS的元兇,而該突變使FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸.FGF9是一種由208個(gè)氨基酸組成的分泌性糖蛋白.根據(jù)上述材料,回答下列問(wèn)題:
(1)2004年在青海發(fā)現(xiàn)了一個(gè)SYNS的遺傳家系,這為科學(xué)家研究SYNS的遺傳方式提供了寶貴資料.下面是科學(xué)家根據(jù)此家系繪制的遺傳系譜圖:

根據(jù)系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是
 
,若Ⅲ4與一正常男性婚配,生了個(gè)男孩,這個(gè)男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率是
 

(2)根據(jù)題意,F(xiàn)GF9基因至少含有的堿基數(shù)目為
 
個(gè).
(3)已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC,則FGF9基因中至少有
 
對(duì)堿基發(fā)生改變才會(huì)導(dǎo)致SYNS.
(4)經(jīng)調(diào)查在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%,Ⅲ2與自然人群中僅患SYNS病的女性婚配,則他們后代患SYNS病的幾率為
 

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科目: 來(lái)源: 題型:

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂,牙齒磨損迅速,乳牙、恒牙均發(fā)病,給病人帶來(lái)終身痛苦,現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖如圖,試判斷乳光牙致病基因的分布及遺傳類型( 。
A、位于常染色體上,顯性遺傳
B、位于常染色體上,隱性遺傳
C、位于X染色體上,顯性遺傳
D、位于Y染色體上,顯性遺傳

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科目: 來(lái)源: 題型:

如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答:

(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是
 

(2)21三體綜合征屬于
 
遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞染色體組成為
 

(3)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY.父親色覺(jué)正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋:
 
(父親/母親)減數(shù)分裂異常,形成
 
(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵.
(4)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查.檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用
 
技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用
 
處理使細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái),用
 
試劑使染色體染色,然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察.

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科目: 來(lái)源: 題型:

在置于暗室中的燕麥胚芽鞘尖端套上一個(gè)不透光的錫紙小帽,然后從右側(cè)照光,結(jié)果是胚芽鞘將( 。
A、向右彎曲B、向左彎曲
C、向前彎曲D、直立生長(zhǎng)

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科目: 來(lái)源: 題型:

如圖為先天性愚型的遺傳圖解,據(jù)圖分析,以下敘述錯(cuò)誤的是( 。
A、若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則多余染色體可能是有絲分裂過(guò)程中染色體加倍后未平均分配導(dǎo)致
B、若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的多余染色體一定來(lái)自父方
C、若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2的父親可能在減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯(cuò)
D、若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的多余染色體一定來(lái)自其母親

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科目: 來(lái)源: 題型:

將4株長(zhǎng)勢(shì)基本相似的幼苗的胚芽鞘尖端切下,如圖1分別插入云母片(其中A和B置于整塊的瓊脂上,C和D置于兩塊分開(kāi)的瓊脂塊上).A放置在暗處,B、C、D給予單側(cè)光照射,過(guò)一段時(shí)間后,定量測(cè)定擴(kuò)散到瓊脂塊上的生長(zhǎng)素含量.

(1)如果所測(cè)得的a中的生長(zhǎng)素含量相對(duì)恒定為100,則其他各值分別為
(從供選答案中選擇序號(hào)填空):b
 
;c
 
;e
 

A.約100           B.約50         C.大大高于50      D.大大小于50
(2)如圖2所示,在胚芽鞘的各部位插人云母片,沿箭頭方向照光,根據(jù)上述結(jié)果分別說(shuō)明①一④胚芽鞘的生長(zhǎng)情況.
 
 
 
 

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科目: 來(lái)源: 題型:

阿爾茲海默病(AD,俗稱“老年癡呆”)是一種嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化性疾。芯勘砻,AD病人的神經(jīng)細(xì)胞外β淀粉樣蛋白(Aβ)沉積,這種物質(zhì)的沉積會(huì)損壞周圍神經(jīng)細(xì)胞膜和線粒體膜,導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的損傷.如圖表示兩類神經(jīng)元突觸的差異,請(qǐng)回答:

(1)在神經(jīng)沖動(dòng)由圖中A點(diǎn)傳到D點(diǎn)的過(guò)程中,B處興奮時(shí)膜外為
 
電位,C處發(fā)生的信號(hào)轉(zhuǎn)換是
 

(2)研究發(fā)現(xiàn),病變個(gè)體中Aβ的沉積使突觸小體中線粒體損傷,引起乙酰膽堿(一種神經(jīng)遞質(zhì))的合成和釋放量
 
,興奮在神經(jīng)細(xì)胞之間的傳遞速率
 
,病人表現(xiàn)出記憶障礙.
(3)乙酰膽堿與
 
上的相應(yīng)受體結(jié)合后,會(huì)立即被乙酰膽堿酯酶催化水解,其生理意義是
 

(4)向患者體內(nèi)注射抗Aβ的抗體是治療AD的方法之一,其原理是
 

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科目: 來(lái)源: 題型:

下列關(guān)于神經(jīng)傳導(dǎo)和相關(guān)結(jié)構(gòu)與功能的說(shuō)法,正確的是( 。
A、大腦皮層的某區(qū)域是調(diào)控低溫下寒顫反射活動(dòng)的中樞
B、興奮時(shí)神經(jīng)纖維膜外局部電流方向與興奮傳導(dǎo)方向相反
C、感受器是傳入神經(jīng)元未梢,效應(yīng)器是傳出神經(jīng)元末梢
D、感受器的基本功能是感受刺激,形成感覺(jué)

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科目: 來(lái)源: 題型:

結(jié)合所學(xué)知識(shí)及圖中有關(guān)信息,回答動(dòng)物神經(jīng)調(diào)節(jié)相關(guān)的問(wèn)題.

(1)在反射弧中,決定神經(jīng)沖動(dòng)只能單向傳導(dǎo)的結(jié)構(gòu)是
 

(2)德國(guó)科學(xué)家Mellor的學(xué)生用蛙的坐骨神經(jīng)-腓腸肌標(biāo)本做了一個(gè)非常簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)(如甲圖),從神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)來(lái)看,坐骨神經(jīng)中的神經(jīng)纖維屬于神經(jīng)元的
 
部分.
(3)為了研究興奮在神經(jīng)元軸突上的傳導(dǎo)是單向的還是雙向的,取新鮮的神經(jīng)-肌肉標(biāo)本(實(shí)驗(yàn)期間用生理鹽水濕潤(rùn)標(biāo)本),設(shè)計(jì)了實(shí)驗(yàn)裝置圖丙(C點(diǎn)位于兩電極之間的正中心).在圖中A、B、C、D四點(diǎn)分別給以適宜的刺激,無(wú)法得出正確結(jié)論的刺激點(diǎn)是
 

(4)刺激強(qiáng)度與興奮強(qiáng)度有何關(guān)系,現(xiàn)有兩種假設(shè):
假設(shè)1:刺激與興奮是同時(shí)效應(yīng),在一定范圍內(nèi)隨刺激強(qiáng)度的增強(qiáng)興奮也隨之增強(qiáng),超出該范圍,興奮強(qiáng)度不再隨刺激強(qiáng)度的增強(qiáng)而增強(qiáng).
假設(shè)2:只有當(dāng)刺激強(qiáng)度達(dá)到一定值時(shí),神經(jīng)元才開(kāi)始興奮,并且興奮強(qiáng)度不隨刺激強(qiáng)度的增強(qiáng)而變化.
①在上面坐標(biāo)圖中畫(huà)出上述假設(shè)1、假設(shè)2相對(duì)應(yīng)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果.
 

②科學(xué)家進(jìn)行了實(shí)驗(yàn):將刺激強(qiáng)度逐漸增加(S1~S8),測(cè)得一個(gè)神經(jīng)細(xì)胞膜電位的變化規(guī)律(如乙圖),分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果你認(rèn)為上述兩種假設(shè)中符合事實(shí)的是
 

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科目: 來(lái)源: 題型:

如圖是一個(gè)神經(jīng)-肌肉接頭(類似突觸)的亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖.當(dāng)興奮傳到神經(jīng)末梢時(shí),Ach(乙酰膽堿)與Ach受體結(jié)合,引起肌肉收縮;不少重癥肌無(wú)力患者是由于機(jī)體產(chǎn)生的某種抗體與Ach受體結(jié)合,阻礙興奮的傳導(dǎo),導(dǎo)致肌無(wú)力.以下分析不正確的是( 。
A、①處興奮時(shí),膜電位分布情況為內(nèi)正外負(fù)
B、⑤向肌細(xì)胞質(zhì)側(cè)凹陷,形成許多皺褶,可以增大突觸后膜的面積
C、釋放出的Ach很快被乙酰膽堿酯酶分解,避免肌細(xì)胞持續(xù)興奮
D、在免疫學(xué)上此種重癥肌無(wú)力疾病屬于過(guò)敏反應(yīng)

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