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科目： 來源：同步題 題型：單選題

要徹底治療白化病必須采用

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A．基因治療
B．醫(yī)學(xué)手術(shù)
C．射線照射
D．一般藥物

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科目： 來源：同步題 題型：讀圖填空題

單基因遺傳病可以通過核酸分子雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。
(1)從圖中可見，該基因突變是由于_____引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來正�；虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失。正�；蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示____條，突變基因顯示___條。
(2)DNA或RNA分子探針要用________等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列__________。
(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4基因型BB的個(gè)體是________，Bb的個(gè)體是_______，bb的個(gè)體是_________。

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科目： 來源：模擬題 題型：單選題

下列有關(guān)一些試劑輔助診斷疾病的分析中，不正確的是
[     ]

A．試劑或物質(zhì)：基因探針  診斷疾�。喊籽�  檢測(cè)原理：DNA分子雜交  檢測(cè)對(duì)象：血液癌細(xì)胞
B．試劑或物質(zhì)：班氏試劑  診斷疾病：糖尿病  檢測(cè)原理：與班氏試劑的顯色反應(yīng)  檢測(cè)對(duì)象：尿液葡萄糖
C．試劑或物質(zhì)：雙縮脲試劑  診斷疾�。耗I炎  檢測(cè)原理：與雙縮脲試劑的顯色反應(yīng)  檢測(cè)對(duì)象：尿液蛋白質(zhì)
D．試劑或物質(zhì)：?jiǎn)慰寺】贵w  診斷疾�。阂倚透窝�  檢測(cè)原理：抗體與抗原基因特異性結(jié)合  檢測(cè)對(duì)象：血液乙肝病毒

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科目： 來源：0114 月考題 題型：讀圖填空題

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起的。在非洲地區(qū)黑人中有4％的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。下圖一是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖�；卮鹨韵孪嚓P(guān)問題：
(1)非洲地區(qū)黑人中HbS基因的基因頻率是_____________�？茖W(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為______________的個(gè)體存活率最高。該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸_____________。
(2)據(jù)系譜圖可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一個(gè)孩子，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察其_____________________的形態(tài)，從而診斷其是否患病。
(3)如圖二所示，該基因突變是由于T-A堿基對(duì)變成了A-T堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化，從而導(dǎo)致___________(物質(zhì))的變化。如果HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖三所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)_________________結(jié)果，則說明胎兒患��；若出現(xiàn)________________結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者。

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科目： 來源：天津高考真題 題型：單選題

某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；騂中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭病的遺傳系譜。
[     ]
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位點(diǎn)的小事是堿基序列改變的結(jié)果
B．Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親
C．Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個(gè)片段，其基因型為XHXh
D．Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2

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科目： 來源：同步題 題型：單選題

近年來基因工程的發(fā)展非常迅猛，科學(xué)家可以用DNA探針和外源基因?qū)氲姆椒ㄟM(jìn)行遺傳病的診斷和治療，下列做法不正確的是
[     ]
A．用DNA探針檢測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥
B．用DNA探針檢測(cè)病毒性肝炎
C．用導(dǎo)入外源基因的方法治療半乳糖血癥
D．用基因替換的方法治療21三體綜合征

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科目： 來源：廣東省期末題 題型：讀圖填空題

下圖表示人體細(xì)胞中膽固醇的兩種來源。細(xì)胞能利用乙酰CoA合成膽固醇；血漿中的LDL可以與細(xì)胞膜上的LDL受體結(jié)合，通過胞吞作用進(jìn)入細(xì)胞，之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇。當(dāng)細(xì)胞中膽固醇含量較高時(shí)，它可以作為抑制物抑制HMGCoA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進(jìn)入細(xì)胞的膽固醇減少。當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時(shí)，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥。
(1)LDL受體是1985年美國(guó)Goldstein和Brown博士發(fā)現(xiàn)的，其化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其在人體細(xì)胞中合成需要經(jīng)過____、____過程。
(2)下圖為某個(gè)高膽固醇血癥的家族系譜圖(基因符號(hào)A和a)。請(qǐng)分析：
①．該種病癥的致病基因位于__________染色體上，是_________性遺傳病。
②．11號(hào)的基因型為_______，如果9號(hào)和12號(hào)婚配，生一個(gè)正常男孩的幾率是_________。
③．如果8號(hào)與一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他們?cè)撊绾伪苊馍龌疾〉淖优�？__________。
(3)采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥。該過程需要特定的______酶獲取合適的外源基因，然后用__________酶構(gòu)建基因表達(dá)載體，再通過_______法導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)。

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科目： 來源：0103 月考題 題型：單選題

應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中必須使用基因探針才能達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。這里的基因探針是指：
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A．人工合成的免疫球蛋白的DNA分子
B．人工合成的苯丙氨酸羥化酶的DNA分子
C．用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的蛋白質(zhì)分子
D．用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子

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科目： 來源：江蘇模擬題 題型：多選題

用人的胰高血糖素基因制成的DNA探針，檢測(cè)下列物質(zhì)，可以形成雜交分子的是
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A．人胰島A細(xì)胞中的DNA
B．人胰島A細(xì)胞中的mRNA
C．人胰島B細(xì)胞中的DNA
D．人胰島B細(xì)胞中的mRNA

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科目： 來源：廣東省模擬題 題型：讀圖填空題

下圖1是某家族遺傳系譜圖，其中Ⅱ3、Ⅱ8兩者的家族均無乙病史，請(qǐng)據(jù)圖回答(甲�。猴@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病：顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)：
 
(1)由圖分析可知，甲致病基因位于_________染色體上，為________性基因；Ⅲ11致病基因的源頭是____________(哪一個(gè)個(gè)體)。
(2)Ⅲ10基因型為____________，若Ⅲ10與一正常男子婚配，子女不患病概率為_________。
(3)檢測(cè)是否帶有某種已知的致病基因，一般采用_______________技術(shù)。
(4)若Ⅱ7再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，雖已鑒定胎兒為女性，但醫(yī)生仍建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是_____________。通常情況下用蛋白酶處理染色體以獲得DNA，再用同位素或熒光標(biāo)記處理這些DNA，最后用限制性內(nèi)切酶將圖中相關(guān)個(gè)體的相關(guān)染色體上的有關(guān)DNA處理成多個(gè)DNA片段后，分離得到結(jié)果如圖2所示。由結(jié)果分析可知，該胎兒是否患甲�。空�(qǐng)說明理由____________________。

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