Question

遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)先天性垂體性侏儒癥的家系（設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，系譜如圖1所示）．請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）據(jù)系譜圖分析，該病為

 

染色體上的

 

性基因控制的遺傳�。�推測(cè)Ⅱ-3的基因型是

 

．
（2）該病患者由于垂體產(chǎn)生的

 

不足，引起侏儒癥．
（3）研究人員采集了10位家系成員（系譜圖中有編號(hào)的個(gè)體）的血樣，提取了這些成員的DNA，采用

 

技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因-GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行大量擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對(duì)其切割，并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖2所示．據(jù)系譜圖和電泳圖譜分析可知：
①該病患者的GHRHR基因片段有

 

個(gè)BstUI酶切點(diǎn)．
②在提取DNA的部分家系成員中，

 

是致病基因的攜帶者．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有基因的分離定律、激素調(diào)節(jié)、PCR技術(shù)和瓊脂糖凝膠電泳，明確知識(shí)點(diǎn)后梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，然后解析題圖結(jié)合問題的具體提示綜合作答． PCR全稱為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是一項(xiàng)在生物體外復(fù)制特定DNA的核酸合成技術(shù)，所利用的原理為DNA分子的復(fù)制．

解答： 解：（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：女兒患病而父母正常，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳�。�父母的基因型都是Aa，女兒的基因型為aa，所以推測(cè)Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．
（2）侏儒癥是由于兒童時(shí)期，垂體分泌的生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的．
（3）基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，即PCR技術(shù)．
根據(jù)系譜圖和電泳圖分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點(diǎn)．
②在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．
故答案為：
（1）常      隱     AA或Aa
（2）生長(zhǎng)激素
（3）PCR      ①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6

點(diǎn)評(píng)：本本題以瓊脂糖凝膠電泳圖載體，考查了基因的分離定律的相關(guān)應(yīng)用以及限制酶的相關(guān)知識(shí)，難度適中．考生要首先能夠判斷該病的遺傳方式以及相關(guān)個(gè)體的基因型；能夠根據(jù)患者的電泳圖譜判斷GHRHR基因是否被切割；并根據(jù)電泳圖譜判斷相關(guān)個(gè)體的基因型，利用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．