Question

克氏綜合征是人類(lèi)的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：
（1）克氏綜合征屬于                遺傳病。
（2）若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，寫(xiě)出該家庭部分成員的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母親              兒子              導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是：他的         （填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行                分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。
假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？            ②他們的孩子中患色盲的可能性是多大            
基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)      條染色體的堿基序列。

Answer 1

（1）性染色體異常  （2）X^BX^b  X^bX^bY  (3)母親 減數(shù)分裂第二次  （4）不會(huì)   1/4
(5)24

解析試題分析：(1)克氏綜合征的男孩染色體組成為44+XXY，比正常男孩多1條X染色體，為性染色體異常遺傳病。（2）因?yàn)樵撃泻⒏赣H正常，故其基因型為：X^BY，故男孩色盲基因來(lái)自母親，母親基因型為X^BX^b，患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，故其基因型為X^bX^bY。（3）男孩的Y染色體是父親精子提供，故母親提供的卵細(xì)胞是X^bX^b，說(shuō)明高卵細(xì)胞是母親卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂第二次分裂是X^b所在的單體分離后同時(shí)進(jìn)入同一個(gè)卵細(xì)胞形成的。（4）體細(xì)胞發(fā)生的變異不會(huì)遺傳給后代。夫婦基因型中為X^BX^b× X^BY,后代只有男孩會(huì)患色盲，概率為1/4。（5）人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)22條常染色體+X染色體+Y染色體，共24條染色體（1個(gè)染色體組）堿基序列。
考點(diǎn)：本題考查遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系能力。