Question

人類(lèi)白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：

甲圖：

乙圖：

(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因________發(fā)生突變所致。

(2)通過(guò)A過(guò)程產(chǎn)生的苯丙氨酸進(jìn)入內(nèi)環(huán)境至少穿過(guò)________層生物膜，催化A過(guò)程的酶在合成及分泌時(shí)與其密切相關(guān)的細(xì)胞器有____________________。(至少4個(gè))

(3)分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允莀_______________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(4)分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上的________性基因控制。

(5)圖乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分別為_(kāi)_____、______。

(6)圖乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的幾率是________。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。

 

 

Answer 1

　(1)3　2　(2)兩　線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體　(3)通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀　(4)�！‰[　(5)RR或Rr　Rr

(6)1/6　如下圖

　(1)白化病是因?yàn)槔野彼釠](méi)有轉(zhuǎn)化成黑色素所致，根本原因是基因3發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因2突變，苯丙氨酸不能正常代謝產(chǎn)生酪氨酸，而是通過(guò)苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)食物中的蛋白質(zhì)要經(jīng)過(guò)消化酶消化分解才能形成笨丙氨酸，苯丙氨酸經(jīng)過(guò)小腸上皮細(xì)胞的吸收才能進(jìn)入組織液，所以至少需要穿過(guò)兩層生物膜才能進(jìn)入內(nèi)環(huán)境。與消化酶的合成和分泌密切相關(guān)的細(xì)胞器有線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體。(3)基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑，一個(gè)是通過(guò)基因控制酶的合成代謝來(lái)控制性狀，另一個(gè)途徑是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物性狀。(4)根據(jù)系譜圖，Ⅰ₁、Ⅰ₂無(wú)病而Ⅱ₇有病，說(shuō)明該病是隱性基因控制的疾病，而且該病不能位于X染色體上，否則Ⅱ₇有病，則Ⅰ₁必然有病。(5)根據(jù)系譜圖可以判斷I₁、I₂個(gè)體的基因型是Rr，則Ⅱ₅無(wú)病的基因型可能是RR或Rr。因?yàn)棰?sub>11為患者，基因型為rr，所以Ⅱ₈必然含有致病基因，同時(shí)，Ⅱ₈未患病，所以Ⅱ₈是攜帶者，基因型為Rr。(6)Ⅱ₅的基因型為RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ₆基因型為rr，如果子代患病則Ⅱ₅必須為Rr(2/3)，所以患病概率為2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。