Question

（16分）已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖（顯、隱性基因分別用A.a表示）。請分析回答：

⑴調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，Ⅲ7號個體生育前應(yīng)進行 和產(chǎn)前診斷，以對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。

⑵根據(jù) 可以排除這種病是顯性遺傳病。

⑶Ⅱ3的基因型是 ，如果Ⅱ3又孕有一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是______________。

⑷若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是_________________。

⑸若Ⅲ7是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22+X的卵細胞和________的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。

 

Answer 1

（1）單基因 遺傳咨詢 （2）Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8（或Ⅲ8患病，但其雙親正常） （3）Aa 1/8 （4）1/24 （5）23+X 數(shù)目

【解析】

試題分析：（1）調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。（2）根據(jù)遺傳系譜圖，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8，可以判斷該病是隱性遺傳病。（3）Ⅱ3的基因型是Aa，如果她再生一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是1/2*1/4=1/8。（4）Ⅲ7的基因型是1/3AAXHXh或2/3AaXHXh和，Ⅲ10的基因型是AaXHY,二人婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是2/3*1/4*1/4=1/24。（5）Ⅲ7是21三體綜合征患者，即體內(nèi)有3條21號染色體，則其可能是由染色體組成為22+X的卵細胞和23+X的精子受精發(fā)育而來的，這屬于染色體變異。

考點：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。