Question

16．某生物學(xué)習(xí)小組對當(dāng)?shù)厝祟惖倪z傳病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表．請根據(jù)表中資料分析回答有關(guān)問題：

	有甲病，無乙病	無甲病，有乙病	有甲病、有乙病	無甲病、無乙病
男（人數(shù)）	279	250	6	4465
女（人數(shù)）	281	16	2	4701

（1）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上，簡要說明理由甲病男女患者人數(shù)基本相同；乙病男性患者明顯多于女性患者，與性別相關(guān)．
（2）如果要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取的措施是：對患者的家系進(jìn)行調(diào)查．并繪制家族系譜圖（或家系圖或遺傳系普圖）．
（3）該小組經(jīng)調(diào)查后繪圖如下，且得知Ⅱ4婚前曾做過基因檢測確認(rèn)無甲、乙兩病的致病基因．

據(jù)此進(jìn)一步判斷：甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳．Ⅲ₁的基因型為（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示）aaxX^BX^b．如果Ⅲ₂與Ⅲ₃婚配，生出正常孩子的概率為．
$\frac{7}{32}$．

Answer 1

分析 1、表格數(shù)據(jù)可知：①甲�。耗信�患者人數(shù)基本相同，說明甲病與性別無關(guān)，屬于常染色體遺傳�。�乙�。耗行曰颊呙黠@多于女性患者，說明乙病與性別有關(guān)，控制乙病的基因最可能位于X染色體．
②馬爾芬氏綜合征：父親和母親都有病，女兒有的有病有的正常，說明是常染色體顯性遺傳�。�
2、調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）從表格看出，甲病男女患病人數(shù)基本相當(dāng)，因此控制甲病的基因最可能位于常染色體上．乙病男性患者明顯多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（2）如果要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取的措施是對患者的家系進(jìn)行調(diào)查（并繪制家族系譜圖）．
（3）根據(jù)圖示可知：①甲病表現(xiàn)為代代都有患者，故甲病最可能是顯性遺傳；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母親（I-1）正常，則甲病不屬于伴X顯性遺傳；女性甲病患者（Ⅱ-3）的兒子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，則甲病不屬于伴X隱性遺傳、也不屬于伴Y遺傳（更不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳）；綜上所述可以推知甲病只能屬于常染色體上的基因�。�③如果甲病是常染色體隱性基因遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，這與“Ⅱ-4無致病基因”不相符合，因此甲病為常染色體顯性遺傳病．根據(jù)圖示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的兒子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），則乙病屬于隱性基因遺傳病；②因?yàn)椤阿?4無致病基因”，故可以判斷出乙病只能屬于伴X隱性遺傳病．根據(jù)甲、乙遺傳病的遺傳方式及顯隱性關(guān)系，同時(shí)患甲、乙兩種病的Ⅱ-2（A  X^bY）其母親、女兒均不患甲病，則其基因型為AaX^bY；不患甲、乙兩病的Ⅲ-1（aaX^BX  ）其父親患乙病，則其基因型為aaXBXb；Ⅲ-2的基因型為AaX^BY，Ⅲ-3的基因型為$\frac{1}{2}$AaX^BX^b或$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^b生出正常孩子的（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{32}$；②AaX^BY×$\frac{1}{2}$AaX^BX^B生出正常孩子（aaX^B_）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$×1=$\frac{1}{8}$，故二者生出正常孩子的概率是$\frac{3}{32}+\frac{1}{8}=\frac{7}{32}$．
故答案為：
（1）常   X
甲病男女患者人數(shù)基本相同；乙病男性患者明顯多于女性患者，與性別相關(guān)．
（2）家族系譜圖（或家系圖或遺傳系普圖）
（3）常染色體顯性遺傳伴X隱性遺傳 aaxX^BX^b    $\frac{7}{32}$

點(diǎn)評 本題考查了人類遺傳病的有關(guān)知識，要求考生能夠識記不同類型遺傳病的遺傳特點(diǎn)，掌握遺傳病發(fā)病率以及遺傳方式的調(diào)查方法，能夠根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，并利用基因的自由組合定律進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．