Question

地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見(jiàn)圖（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）

（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過(guò)__________解開(kāi)雙鏈，后者通過(guò)________解開(kāi)雙鏈。
（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是_______（基因用A、a表示）。患兒患病可能的原因是_________的原始生殖細(xì)胞通過(guò)_______________過(guò)程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測(cè)到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________，但____________，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。

Answer 1

（1） 解旋酶  高溫  （2）Aa 母親的  減數(shù)分裂  突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白   （3）除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常，但患者為貧血癥且可以遺傳給后代

解析