Question

鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發(fā)生了替換．如圖是該病的病因圖解．請據(jù)圖回答問題：

（1）圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生替換，遺傳學(xué)上稱為

 

．
（2）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是

 

；氨基酸乙是

 

．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見，說明這種變異的特點是

 

和

 

．

Answer 1

考點：基因突變的特征

專題：

分析：分析題圖：圖示為鐮刀型貧血癥的病因圖解，其中①表示在DNA復(fù)制過程中，DNA分子上的堿基對發(fā)生了替換，即發(fā)生基因突變；②表示轉(zhuǎn)錄過程；③表示翻譯過程．

解答： 解：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換．
（2）密碼子是mRNA上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基．圖中氨基酸甲的密碼子是GAA，為谷氨酸；氨基酸乙的密碼子是GUA，為纈氨酸．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見，說明這種變異的特點是突變頻率低、往往有害．
故答案為：
（1）基因突變
（2）谷氨酸    纈氨酸
（3）突變頻率低    往往有害

點評：本題結(jié)合鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念，掌握基因突變的特征；識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程，尤其是密碼子與氨基酸之間的關(guān)系，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．