Question

人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲），但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產(chǎn)．如圖乙為由于發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．

（1）個(gè)體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的

 

發(fā)生了改變．
（2）個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生

 

種配子，分別為

 

（用甲圖中的數(shù)字表示）．
（3）寫出個(gè)體Ⅲ-1的7和9號染色體組合

 

（用甲圖中的數(shù)字和符號表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是

 

．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個(gè)染色體正常孩子的幾率為

 

．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行

 

，妊娠期間進(jìn)行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要使用

 

（儀器）檢驗(yàn)胎兒細(xì)胞的

 

是否異常．

Answer 1

考點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型

專題：

分析：分析甲圖：7號染色體和9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體交換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位．
分析系譜圖：圖中Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．Ⅱ-2和Ⅱ-1后代有癡呆病患者，且Ⅱ-2曾兩次出現(xiàn)過早期流產(chǎn)，說明Ⅱ-2染色體組成為77⁺99^-．

解答： 解：（1）7號染色體和9號染色體屬于非同源染色體，非同源染色體交換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，會導(dǎo)致基因的排列次序發(fā)生改變．
（2）Ⅱ-2為染色體易位攜帶者，且該女性出現(xiàn)過流產(chǎn)，后代中有癡呆病患者，說明該女性的染色體組成為77⁺99^-，則Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為79、79^-、7⁺9、7⁺9^-．
（3）個(gè)體Ⅲ-1是癡呆病患者，即9號染色體“部分三體”，因此其7和9號染色體組合為7⁺799．
（4）Ⅱ-2染色體組成為77⁺99^-，Ⅱ-1染色體組成為7799，則他們后代的染色體組成為：7799、7799^-、77⁺99、77⁺99^-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9號染色體“部分單體”，即不可能是7799^-，則其為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是1/3．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個(gè)染色體正常孩子的幾率為1/4．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要使用顯微鏡（儀器）檢驗(yàn)胎兒細(xì)胞的染色體（結(jié)構(gòu)和數(shù)目）是否異常．   
故答案：（1）排列次序（或位置）
（2）4    79  79^-  7⁺9   7⁺9^-    
（3）7⁺799    
（4）1/3     1/4
（5）遺傳咨詢    顯微鏡     染色體（結(jié)構(gòu)和數(shù)目）

點(diǎn)評：本題結(jié)合圖示，考查染色體變異和遺傳定律的應(yīng)用，意在考查考生分析題干提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識要點(diǎn)，并用所學(xué)知識解決生物學(xué)問題的能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力．