Question

7．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注．請根據(jù)以下信息回答問題：

（1）A圖中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升）．
（2）B圖是某家族遺傳系譜（色覺正常基因為B，紅綠色盲基因為b，正常膚色基因為A，白化病基因為a）．4號個體的基因型為AaX^BX^b．8號個體的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（3）人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn．該21三體綜合癥的患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是45+XY，雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？父親．其減數(shù)分裂過程如右圖，圖中所示精（卵）細胞，不正常的是DEFG．

Answer 1

分析 （1）根據(jù)坐標曲線提供的信息：染色體異常的遺傳病在出生前發(fā)病率較高，單基因遺傳病在青春期發(fā)病率較高，多基因遺傳病發(fā)病率較高的是成年以后．
（2）配子異常要根據(jù)減數(shù)分裂的染色體的行為變化圖解答．
（3）首先根據(jù)后代先判斷親代的基因型，再判斷子代的基因型．
（4）考查DNA分子的復制，根據(jù)DNA分子的復制的有關知識點進行解答．

解答 解：（1）根據(jù)圖示，多基因遺傳病的特點是成年以后發(fā)病率較高．此外，多基因遺傳病的特點有：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)率較高；常表現(xiàn)為家族聚集．
（2）8號個體的基因型是aa，所以4號個體的基因型是Aa，由于2號個體的基因型是X^bY，所以4號個體的基因型是AaX^BX^b，8號的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b；7號個體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（3）21三體綜合癥的患兒比正常人多了一條常染色體，所以該男孩體細胞的染色體組成是45+XY．現(xiàn)已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說明父親的初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了4個異常的精子細胞，即圖中不正常的細胞有DEFG．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升）
（2）AaX^BX^b     aaX^BX^B或aaX^BX^b         $\frac{1}{3}$
（3）45+XY          父親          DEFG

點評 本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．