Question

11．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病．白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜．該病受一對等位基因R、r控制．請據(jù)圖回答有關問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因2發(fā)生突變所致．（填寫基因1、基因2或基因3）
（2）分析圖甲可知，基因對性狀的控制途徑可以是通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中II₅、II₈的基因型分別為RR或Rr、Rr．Ⅲ₁₀是患病女孩的概率為$\frac{1}{6}$．
（5）假設酶A由500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質合成的模板至少由1500個核苷酸組成（不考慮終止密碼），參與合成過程的tRNA最多有61種．科學家研究表明：一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需5秒，實際上合成120個酶A分子所需的時間僅為1分鐘，其原因是一個mRNA分子上可以相繼結合多個核糖體，同時進行多個該酶分子（或蛋白質分子）的合成．

Answer 1

分析 分析圖甲：基因對性狀的控制方式：①基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質分子結構來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病．
分析乙圖：1號和2號正常，生患病女兒7號，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）白化病患者是由于缺乏基因3，機體不能合成酪氨酸酶，進而導致黑色素不能合成；苯丙酮尿癥患者是由于缺少基因2，而導致體細胞中缺少苯丙氨酸羥化酶，這樣，體內的苯丙氨酸就不能沿正常的代謝途徑轉變?yōu)槔野彼�，只能沿另一條代謝途徑轉變?yōu)楸奖�酮酸�?br />（2）分析圖甲可知，基因通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）由以上分析可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中Ⅱ₇的基因型為rr，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Rr，則II₅的基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr$\frac{1}{3}$；根據(jù)Ⅲ₁₁可知Ⅱ₈的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的幾率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（5）DNA（或基因）中堿基數(shù)：mRNA上堿基數(shù)：氨基酸個數(shù)=6：3：1，若酶A由500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質合成的模板mRNA至少由500×3=1500個核苷酸組成（不考慮終止密碼）；參與合成過程的tRNA最多有61種．科學家研究表明：一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需5秒，實際上合成120個酶A分子所需的時間僅為1分鐘，其原因是 一個mRNA分子上可以相繼結合多個核糖體，同時進行多個該酶分子（或蛋白質分子）的合成．
故答案為：
（1）基因3    基因2
（2）通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀
（3）常   隱    
（4）RR或Rr     Rr   $\frac{1}{6}$
（5）1500    61    一個mRNA分子上可以相繼結合多個核糖體，同時進行多個該酶分子（或蛋白質分子）的合成

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．