Question

克氏綜合征是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：

（1）克氏綜合征屬于                 遺傳病。

（2）若這個患克氏綜合征的男孩同時患有有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母親               兒子               導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是：他的          （填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行                 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中：①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？             ②他們的孩子中患色盲的可能性是多大            

基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測       條染色體的堿基序列。

 

Answer 1

【答案】

（1）性染色體異常   （2）X^BX^b  X^bX^bY  (3)母親  減數(shù)分裂第二次   （4）不會   1/4

(5)24

【解析】

試題分析：(1) 克氏綜合征的男孩染色體組成為44+XXY，比正常男孩多1條X染色體，為性染色體異常遺傳病。（2）因為該男孩父親正常，故其基因型為：X^BY，故男孩色盲基因來自母親，母親基因型為X^BX^b ，患克氏綜合征的男孩同時患有有色盲，故其基因型為X^bX^bY。（3）男孩的Y染色體是父親精子提供，故母親提供的卵細胞是X^bX^b，說明高卵細胞是母親卵原細胞在減數(shù)分裂第二次分裂是X^b所在的單體分離后同時進入同一個卵細胞形成的。（4）體細胞發(fā)生的變異不會遺傳給后代。夫婦基因型中為X^BX^b × X^BY,后代只有男孩會患色盲，概率為1/4。（5）人類基因組計劃至少應(yīng)測22條常染色體+X染色體+Y染色體，共24條染色體（1個染色體組）堿基序列。

考點：本題考查遺傳病相關(guān)知識，意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系能力。